一滴母血可驗全染色體異常－aehkj810的部落格

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好醫師新聞網記者吳建良／台北報導每個孕婦最大的希望就是生出健康的寶寶，然而在母體中的胎兒究竟會如何發育，卻沒有任何人有把握，只有透過產前檢查，才能隨時掌握胎兒狀況；雖然近卅年來已有非侵入性的母血和超音波可以得知胎兒五種胎兒染色體異常，只是相較於人類複雜的生理機制，遠遠不足。目前已有台灣籍醫療研究團隊在美國發展出最新母體篩選技術，可以驗出23對染色體異常狀況，在研究中成功篩選出胎兒DNA的片段缺失，事後也證明胎兒因發育不良自然流產。在最新一期的美國化學會奈米期刊(ACS Nano)中，來自台灣的洛杉磯加州大學醫學院曾憲榮教授團隊與國泰醫院婦產科合作發表了一種嶄新的非侵入性產前診斷方法，藉由抽取孕婦血液而捕獲胎兒的細胞及檢驗胎兒相關資訊。國泰醫院婦產科醫師陳俐瑾表示，為了減少傳統侵入性診斷造成的流產風險，科學家們致力於研發各種非侵入性的產前診斷方法以篩檢出胎兒之先天性異常，過去三十年來發展出非侵入性的母血生化指標及超音波來進行篩檢，如：第一孕期唐氏症篩檢及第二孕期唐氏症篩檢。由於分子生物技術之進步，近3年更推展到抽取母血中微量的胎兒DNA，取代傳統的第一孕期及第二孕期唐氏症篩檢，但是此種方法找出的胎兒DNA為破碎的小片段，並且與母親的DNA混雜在一起，目前僅能做常見五種胎兒染色體數目異常之分析，如唐氏症、愛德華氏症、透納氏症及性染色體數目異常，除此之外無法獲得其他胎兒的遺傳資訊。即便是目前的非侵入性篩檢，仍然不是百分之百的確定，一旦有疑似狀況，仍舊需要進行侵入性的羊膜或絨毛穿刺來確認，一樣會有流產的風險。陳俐瑾醫師說，曾教授與國泰醫院的研究團隊突破了這個限制，利用先進的「奈米魔鬼氈晶片 (NanoVelcro Chips)」技術，成功捕捉母血中極微量的胎兒滋養層細胞(Fetal Trophoblast)，此技術不但能獲得完整的胎兒細胞，免於母親細胞干擾，以目前的基因技術分析23對染色體數目及結構之外，甚至能偵測出更微觀的胎兒遺傳資訊，如微小片段缺失等等。陳俐瑾醫師進一步指出，在第一批研究的15位孕婦的血液中獲取其胎兒的細胞作分析，不但正確的檢驗出胎兒染色體異常如唐氏症、愛德華氏症，更精確的診斷出胎兒的染色體片段缺失疾病，且與其羊水細胞和胎兒組織分析結果相符，事後胎兒也因為先天缺失而自然流產，此技術初步成果相當令人振奮，未來若能進行更多臨床測試，待其有效性與準確率更加穩定，實為準媽媽們一大福音。目前第一批次的研究收案已經結束，準備繼續向衛福部申請收案，未來將與在美國的台灣團隊進一步合作，引進這項篩檢技術，服務國內的產婦。國泰醫院自1999年率先全台實施第一孕期唐氏症篩檢，陸續提供第一加第二孕期整合型唐氏症篩檢、高層次超音波篩檢、及目前最火熱的母血胎兒DNA篩檢服務，至今為無數準媽媽診斷出胎兒唐氏症及其他遺傳疾病。婦產科蔡明松主任與陳俐瑾醫師目前更持續與最尖端的產前診斷技術合作，期許未來嘉惠於廣大的準媽媽族群免於接受侵入性產前檢查的風險與恐懼，促使非侵入性產前診斷的往前邁進一大步。心臟破洞沒症狀卻可能導致腦中風 BMI大於35 就需要手術減肥蛤，每天坐辦公室也會曬黑？腸鏡革命創舉水洗式檢查精準又舒適天熱愛吃冰痘痘長滿臉